Día Mundial del Sindrome de Down

Cada 21 de marzo se celebra el Día Mundial del Sindrome de Down, cuyo principal objetivo es crear conciencia dentro de la sociedad acerca del valor que tienen estas personas, a pesar de su discapacidad, reivindicando sus aportes a la sociedad, sus derechos e independencia para la toma de sus propias decisiones y crecimiento personal.

El Día Mundial del Sindrome de Down se celebra desde el 21 de marzo de 2012. La elección de la fecha se debe al proceso de división genético denominado Trisomía 21 y por ello, el día 21 del mes 3 del año se usa para simbolizar esa trisomía.

El Sindrome de Down, no es una enfermedad, como la mayoría de las personas creen. Se trata de una condición o trastorno cromosómico que ocurre cuando aparece una alteración o material genético extra en el cromosoma 21, generando discapacidad intelectual.

Todavía no hay explicación de por qué existe material genético extra en estas personas, aunque se sospecha que puede deberse a un proceso de división defectuoso que da como resultado un cromosoma más, llamado trisomía 21.

Las personas con Sindrome de Down deben gozar de los mismos beneficios y privilegios que la mayoría de las personas en la sociedad actual. Su derecho a la igualdad, oportunidad, y felicidad plena, son inalienables.

Para la Organización de las Naciones Unidas, el Día Mundial del Sindrome de Down forma parte de la Agenda 2030, como parte del plan de acción sostenible para proteger a estas personas contra cualquier tipo de abuso, atropello o discriminación.

En la celebración de esta efeméride anualmente se selecciona un tema central. El lema de 2024 es “Acabar con los estereotipos”, porque la mayoría de los estereotipos son limitantes, ya sean positivos, negativos o neutros.

La Sociedad Argentina de Pediatra en el Día Mundial de las Personas con Síndrome de Down
Tomar conciencia y promover la inclusión
en todos los aspectos de la sociedad

En pleno marco del Día Mundial de las Personas con Síndrome de Down, que se conmemora este jueves 21 de marzo, la Sociedad Argentina de Pediatría destacó la importancia de tomar conciencia sobre las personas que viven con esta condición y promover su plena inclusión en todos los aspectos de la sociedad. ‘Solo así puede construirse una sociedad más diversa, justa y solidaria: la diversidad nos enriquece a todos y nos permite crecer como individuos y como sociedad’, afirmaron desde la SAP.

Se estima que en la Argentina presentan esta condición cerca de 70 mil personas, cifra proyectada a partir de una prevalencia media de 1 caso cada 1.000/1.100 recién nacidos. Se origina por la presencia de material genético adicional en el cromosoma 21, lo que puede dar lugar a diferencias físicas, cognitivas y de desarrollo en las personas que lo tienen.

“Es fundamental tomar conciencia sobre el Síndrome de Down y promover la inclusión de las personas con esta condición en todos los aspectos de la sociedad. A pesar de los desafíos que pueden enfrentar, las personas con Síndrome de Down tienen mucho que aportar y merecen ser tratadas con respeto, dignidad e igualdad de oportunidades”, subrayó el Dr. Fernando Burgos, médico pediatra, miembro de la Subcomisión de Medios y Comunicación de la SAP.

“Debemos tener muy presente que son personas que tienen habilidades, talentos y capacidades únicas que pueden contribuir significativamente a la sociedad. Promover su inclusión significa abrir puertas, derribar barreras y fomentar un ambiente de aceptación y apoyo para todas las personas, independientemente de sus diferencias”, sostuvo la Dra. Ángela Nakab, médica especialista en Pediatría y Adolescencia, también miembro de la Subcomisión de Medios y Comunicación de la Sociedad Argentina de Pediatría.

En opinión de la Dra. Silvia Intruvini, médica pediatra, neuróloga infantil, secretaria del Grupo de Trabajo en Discapacidad de la Sociedad Argentina de Pediatría, “resulta imprescindible no olvidar la importancia de un diagnóstico humanizado, es decir aquel que se realiza con empatía, respeto y consideración hacia la persona, su familia y el entorno. En el caso de los niños y niñas con Síndrome de Down, un diagnóstico humanizado implica proporcionar información clara y precisa sobre su condición, pero también brindar apoyo emocional, orientación y recursos para acompañar a su familia a transitar este nuevo camino. Desde aquí surge el enorme valor de la atención temprana, que debe estar a cargo de un equipo interdisciplinario, que incluya programas de intervención temprana individualizados y activa participación de la familia, lo impactará de modo positivo no sólo en el neurodesarrollo sino también en el desarrollo socio- emocional”.

En relación con la inclusión y la neurodiversidad de personas con Síndrome de Down, la SAP ha expresado su compromiso con la defensa de los derechos de todas las personas, independientemente de sus diferencias.

“La institución reconoce la importancia de promover la inclusión de las personas con Síndrome de Down en todos los aspectos de la sociedad, incluyendo la educación, el empleo, la salud y la comunidad en general, reconociendo su valor y potencial únicos y abogando por un enfoque compasivo, respetuoso y centrado en la persona en su atención y cuidado. La neurodiversidad se refiere a la idea de que las diferencias en el funcionamiento cerebral son una parte natural de la diversidad humana y deben ser respetadas y valoradas”, consignó el Dr. Pablo Aubone, médico pediatra Pro-Secretario del Grupo de Trabajo en Discapacidad de la SAP.

“Un enfoque humanizado en el diagnóstico del Síndrome de Down puede marcar la diferencia en la forma en que la persona y su familia enfrentan los desafíos y oportunidades que se presentan”, reflexionó el Dr. Héctor Pedicino, médico pediatra y neonatólogo, expresidente de la filial Córdoba de la SAP.

La SAP propone pensar el concepto de discapacidad poniendo el foco en el entorno y no en la persona, paradigma que está en línea con el planteo de la Convención de los Derechos de las Personas con Discapacidad, que impulsa a evitar las barreras que impone ese entorno. “Por ejemplo las barreras comunicacionales, tratando de hablar en un lenguaje más sencillo, para que a las personas con discapacidad intelectual les resulte más fácil. O las barreras actitudinales, muchas veces relacionadas con nuestros prejuicios y que pueden limitar el desarrollo pleno de las personas con Síndrome de Down”, agregó la Dra. Nakab.

El seguimiento médico de las personas con Síndrome de Down es fundamental para garantizar su bienestar y calidad de vida a lo largo de todas las etapas de su desarrollo. Algunos de los aspectos clave del seguimiento médico incluyen:

Evaluaciones regulares: Para monitorear su crecimiento, desarrollo y salud en general. Estas evaluaciones pueden incluir chequeos físicos, pruebas de laboratorio y evaluaciones del desarrollo cognitivo.

Atención especializada: Debido a las posibles condiciones médicas asociadas con el Síndrome de Down, como problemas cardíacos, tiroideos y auditivos, es necesario que las personas con esta condición reciban atención especializada por parte de médicos y especialistas capacitados en el manejo de estas condiciones.

Seguimiento de hitos del desarrollo: Es importante seguir de cerca el desarrollo físico, cognitivo y emocional de los pacientes para identificar cualquier necesidad de intervención temprana y brindar el apoyo necesario para su desarrollo óptimo.

Educación y asesoramiento: Para ayudar a las familias y cuidadores a comprender las necesidades médicas y emocionales de sus seres queridos, así como para empoderarlos en la toma de decisiones informadas sobre su cuidado.

En cuanto a su origen, aunque no hay una relación causal concreta que determine las alteraciones en el cromosoma 21, existen situaciones que incrementan las chances. Las principales son la edad avanzada de la madre (aumenta a partir de los 35 años), que los padres sean portadores de la translocación genética para el Síndrome de Down y haber tenido ya un hijo con Síndrome de Down.