Los niños que nacen con este Síndrome, es una alteración de los cromosomas, es decir que en lugar de nacer con 46 cromosomas nacen con 47, especialmente como se agrupan de a pares en el niño con Síndrome de Down, en el par 21, hay un cromosoma suplementario. En medicina hablamos de Síndrome cuando nos referimos a un conjunto de signos y síntomas.

Los niños suelen tener, lengua grande, el maxilar superior poco desarrollado y la boca pequeña y ciertas características que los hacen más susceptibles a presentar ronquido nocturno y muchas veces apneas de sueño, es cuando se interrumpe la respiración por unos segundos, eso también se debe a que tienen una rinofaringe más estrecha que otros niños. La rinofaringe es la parte más alta de la faringe que se extiende desde el final de las fosas nasales hasta la orofaringe, garganta.

También pueden darse problemas en sus oídos, en algunos niños se observa que tienen un conducto auditivo externo muy estrecho y en otros por tener el paladar corto y la trompa de Eustaquio que es un conducto que comunica la rinofaringe con el oído medio y se encarga de mantener ventilado el oído medio y compensar cuando se producen cambios en la presión atmosférica, al ser esta trompa malformada los predispone a padecer otitis media reiteradas, en algunos casos puede hacerse crónica esta otitis con episodios de supuración, en algunos casos puede ser con mal olor, lo que demandará que los niños sean estudiados en detalle con microscopio y a veces debamos solicitar una TAC, tomografia axial computada, que nos permitirá tener más información del estado del hueso temporal, además por padecer otitis tienen mayor riesgo de disminución de audición. También pueden darse alteraciones en el oído interno, conocida como coclea. Afortunadamente los niños con Síndrome de Down suelen tener un seguimiento por parte del pediatra, médico otorrinolaringólogo, fonoaudióloga, todo un equipo interdisciplinario, para estar atentos y tratarlos oportunamente y obviamente mejorar su calidad de vida.

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