Buscan a pacientes que padecen una rara enfermedad genética

El síndrome de quilomicronemia familiar es una rara enfermedad que, se estima, afecta a una persona por cada millón de habitantes. En este contexto, la Sociedad Argentina de Lípidos está impulsando una campaña de concientización y detección de esta enfermedad ya que no hay registros de casos en el país, bajo el lema #AyudameAEncontrarlos.Se trata de una alteración genética que afecta una enzima, responsable de metabolizar las grasas que ingerimos. Consecuentemente, el nivel de triglicéridos es extremadamente elevado; la grasa se acumula en la sangre y comienza a circular lentamente. La lenta circulación de la sangre provoca alteraciones en todos los sistemas: causa dolores abdominales crónicos, y quienes la padecen pueden desarrollar cuadros de diabetes y pancreatitis. Además, a nivel cutáneo causa xantomas, un tipo específico de sarpullido o erupción y a nivel cerebral, causa trastornos cognitivos tales como pérdida de memoria y falta de concentración.

“Los síntomas son muy difusos y eso causa que el paciente vaya al neurólogo porque pierde la memoria y tiene cefalea, al dermatólogo porque observa los xantomas, al oftalmólogo por pérdida de la agudeza visual, al gastroenterólogo porque tiene fuertes dolores abdominales intensos y recurrentes e hígado graso” ejemplificó el doctor Juan Patricio Nogueira, presidente de la Sociedad Argentina de Lípidos e investigador adjunto del CONICET.

Según un estudio los pacientes que padecen síndrome de quilomicronemia familiar informaron haber visitado un promedio de 5 médicos y el 67% fue mal diagnosticado antes de recibir el diagnóstico preciso.

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El primer paso para diagnosticar la enfermedad es realizar un simple análisis de sangre. Tras la extracción y procesamiento de la muestra, el profesional del laboratorio observa la consistencia “lechosa” de la sangre (signo de que el nivel de triglicéridos es muy elevado). Ante esta evidencia, y en el contexto del cuadro clínico del paciente, se informa al profesional de cabecera para que evalúe la necesidad de realizar un test genético que confirme que se trata del síndrome de quilomicronemia familiar. Una vez que el paciente da con el diagnóstico, tiene que llevar adelante una dieta estricta libre de grasas que se complementa con una nueva terapia, la única desarrollada para esta enfermedad.

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