Día Internacional de las Enfermedades Poco Frecuentes: la odisea de vivir con una patología “rara”
El 28 de febrero se recuerda el Día Internacional de las Enfermedades Poco Frecuentes, una serie de patologías de difícil detección temprana que padecen alrededor de 3,5 millones de argentinos, en conjunto. Cada enfermedad, sin embargo, tiene un puñado de pacientes -muchas veces niños- que tardan en dar con el diagnóstico preciso y que luego, tienen una serie de dificultades para acceder al tratamiento oportuno.
La cobertura de obras sociales y prepagas, el hallazgo de profesionales que entiendan la patología, la accesibilidad a medicamentos biológicos en muchos casos hacen que el contacto con otros pacientes que tengan el mismo diagnóstico sea clave.
La prueba del talón
Se estima, por ejemplo, que cerca de 70 niños nacen por año en la Argentina con fenilcetonuria, una enfermedad que es detectada con la prueba del talón que se realiza en los recién nacidos.
Mateo es uno de ellos. Tiene 3 años y medio, pero ya sabe sabe muy bien qué puede comer y qué no. Sus papás deben anotar todo lo que ingiere y no excederse con las proteínas, ya que su fenilcetonuria, una enfermedad poco frecuente pero potencialmente muy invalidante, le impide hacerlo.
En su caso, se le realizó en tiempo y forma la ‘pesquisa neonatal’, que consiste en la extracción de una gotita de sangre del talón del recién nacido con el objetivo de detectar alguna de seis enfermedades congénitas cuyo curso es posible cambiar en la medida en que se conozca el diagnóstico y se actúe en forma inmediata. Si bien el Programa de Pesquisa Nacional es obligatorio por ley a nivel nacional, no siempre se realiza o no se hace como es debido.
Además de la fenilcetonuria, la pesquisa permite detectar rápidamente otras cinco enfermedades: hipotiroidismo congénito, galactosemia, hiperplasia suprarrenal congénita, deficiencia de biotinidasa y fibrosis quística.
La falta de una enzima
En la fenilcetonuria, por un error congénito del metabolismo, al organismo le falta una enzima responsable de metabolizar un componente presente en los alimentos ricos en proteínas, así como otros alimentos de los que se ignore su exacta composición.
Debido a esta limitación, el niño debe recibir alimentos con la cantidad exacta de fenilalanina necesaria para su desarrollo saludable. En los casos sin diagnóstico o con diagnóstico tardío, el consumo habitual de proteínas genera una ingesta desmesurada de esta sustancia, produciéndole al niño retardo mental, trastornos de comportamiento y otros síntomas neurológicos.
Federico, papá de Mateo, recuerda: “al principio no entendíamos nada. Desconocíamos la existencia de esta enfermedad y al consultar por Internet uno ve los casos no tratados, con cuadros de retraso madurativo muy crudos, pero luego nos fuimos acomodando y entendimos en qué consistía el tratamiento, esquema del que por supuesto participa toda la familia e incluso las autoridades de la guardería a la que asiste y todas las mamás de sus compañeritos”.
Parte del tratamiento de Mateo consiste en anotar absolutamente todo lo que come, calculando la cantidad de proteínas totales y luego balanceando la dieta con los otros alimentos a ingerir. El control además requiere de un análisis de sangre cada 30 días, para ver el estado de su metabolismo.
Cobertura total y falta de información
“No es nuestro caso, pero interactuamos con distintos grupos de papás con chiquitos con PKU y vemos que muchas veces el sistema les retacea o demora la provisión de las leches de fórmula”, señala el papá de Mateo.
Los niños solo pueden recibir leche materna o de fórmula común de manera complementaria, en cantidades específicas y bajo control del especialista; el mayor aporte de proteínas, carbohidratos, grasas, vitaminas y micronutrientes lo recibirán de fórmulas medicamentosas (también llamadas con propósitos médicos específicos). Las mismas están incluidas en el Plan Médico Obligatorio, lo que garantiza su cobertura al 100% para todos aquellos casos en las que sean debidamente prescriptas.
Su provisión debe ser totalmente gratuita a cargo de las obras sociales y prepagas o del Ministerio de Salud y Desarrollo Social en caso de que el paciente no cuente con cobertura médica.
Sin embargo, la falta de información hace que otros niños con su patología no accedan a esa cobertura.
